Концепція Дня рідкісних захворювань була вперше представлена в Європі 2008 року, і з тих пір вона переросла в глобальний рух. Сьогодні цей день відзначають у понад 100 країнах світу з метою підвищення обізнаності та покращення життя людей з рідкісними захворюваннями.
Загалом ці захворювання можуть вражати лише невелику кількість людей, однак їх існує понад 7000, а страждають на них приблизно 300 мільйонів осіб у всьому світі. Підвищення обізнаності про рідкісні захворювання у Rare Disease Day має на меті допомогти людям зрозуміти їхній вплив і проблеми, з якими стикаються ті, хто з ними живе.
Багатьом людям із рідкісними захворюваннями важко отримати правильний діагноз, оскільки медичні працівники можуть бути не знайомі із захворюванням або не мати доступу до необхідних діагностичних інструментів. Навіть після встановлення діагнозу варіанти лікування можуть бути обмеженими, дорогими або недоступними в деяких регіонах. Rare Disease Day має на меті підвищити обізнаність про ці проблеми та покращити доступ до медичних послуг для людей з рідкісними захворюваннями.
